Опубликован № 2–2026 журнала «БИОпрепараты. Профилактика, диагностика, лечение»

Опубликован выпуск № 2–2026 журнала «БИОпрепараты. Профилактика, диагностика, лечение». Главная тема – «Разработка препаратов для лечения редких (орфанных) заболеваний». С обращением к читателям выступил член редколлегии журнала «БИОпрепараты. Профилактика, диагностика, лечение», доктор медицинских наук, профессор, заслуженный деятельно науки Российской Федерации Р.А. Хамитов.

Выпуск открывает обзорная статья «Эволюция терапии моногенных орфанных заболеваний и регуляторные аспекты разработки орфанных препаратов», которая представляет гармоничный синтез исторического аспекта, актуальных проблем и прогноз перспективных треков в данной отрасли. По мнению авторов, помимо технологического фактора, прогресс в лечении орфанных заболеваний, таких как муковисцидоз, спинальная мышечная атрофия, гемофилия и лизосомальные болезни накопления, связан с «выстраиванием эффективных регуляторных, экономических и социальных механизмов, обеспечивающих равный доступ пациентов к этим достижениям».

Продолжает главную тему выпуска обзор «Доклиническая разработка педиатрических орфанных генотерапевтических препаратов: анализ подходов и проблем». Дизайн ДКИ базируется на принципе весомости доказательств и требует индивидуального подхода с изучением биораспределения вектора и трансгена, экспрессии трансгена в целевых/нецелевых тканях, выделения (шеддинга) вектора. Опыт передовых разработок орфанных препаратов способствует постоянному пересмотру регуляторных подходов, но одним из факторов успеха ДКИ остается выбор релевантной экспериментальной модели, валидированной по клинически значимым конечным точкам.

Результаты оригинального исследования посвящены совершенствованию технологических способов получения моноклональных клонов-продуцентов кислой альфы-глюкозидазы на основе клеток линии СНО-К1 для ферментной заместительной терапии орфанных заболеваний. В течение 60 генераций лидерный клон сохранял ростовые характеристики, а продуктивность активного фермента составила около 450 мг/л на 7 сут. Авторы доказали, что стабильный клон-продуцент может быть использован для наработки экспериментальных серий фермента при постановке дальнейших ДКИ.

Завершает тематический блок исследование тканеспецифичности и возрастной динамики искусственного CAG-промотора на основе β-актина курицы в различных органах мышей линии ICR, который используется в рекомбинантных аденоассоциированных вирусах при разработке генотерапевтических препаратов. Активность промотора в четырехглавой мышце бедра в 4,7–9,7 раза превышала таковую в других органах, что перспективно для мышечно-ориентированной терапии. Напротив, в тканях головного мозга и легкого с 3 по 12 нед. после инъекции активность снижалась в 4,7 и 5,2 раза соответственно.

Эти и другие статьи выпуска журнала «БИОпрепараты. Профилактика, диагностика, лечение» № 2–2026 представлены в открытом доступе на сайте журнала.

Скачать выпуск PDF

Вам может быть интересно